关于Bruton综合征的发病机制正确的是()。
单选题

关于Bruton综合征的发病机制正确的是()。

发布日期:2020-12-11

A.PNP基因突变或缺失

B.B细胞酪氨酸激酶基因突变

C.IL-2受体γ链基因突变

D.WAS蛋白的基因缺陷所致

试题解析

酪氨酸激酶

酪氨酸激酶(tyrosine kinase,TK),是一种有机化合物,分子式为C66H109N23O23,分子量为1592.71,白色粉末。

中文名
酪氨酸激酶
分子量
1592.71
密度
1.53 g/cm
分为
受体型和非受体型
外文名
tyrosine kinase,TK
CAS登录号
81493-98-3
外观
白色粉末

基因突变

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基

中文名
基因突变
提出者
E.佛里兹
适用领域
医学
外文名
genic mutation
提出时间
1959年
应用学科
生物

淋巴细胞

淋巴细胞(lymphocyte)是白细胞的一种,是体积最小的白细胞。其由淋巴器官产生,主要存在于淋巴管中循环的淋巴液中,是机体免疫应答功能的重要细胞成分,是淋巴系统几乎全部免疫功能的主要执行者,是对抗外界感染和监控体内细胞变异的一线“士兵”。淋巴细胞是一类具有免疫识别功能的细胞系,按其发生迁移、表面分子和功能的不同,可分为T淋巴细胞(又名T细胞)、B淋巴细胞(又名B细胞)和自然杀伤(NK)细胞。T细胞和B细胞都是抗原特异性淋巴细胞,它们的最初来源是相同的,都来自造血组织。

中文名
淋巴细胞
类别
白细胞
百分数
(Lymph%)20-40%
外文名
lymphocyte
功能
免疫功能
主要类型
T细胞、B细胞和NK细胞

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