发布日期:2021-05-05
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
是分析化学中的一个名词。含义是以1升溶液中所含溶质的摩尔数表示的浓度。以单位体积里所含溶质的物质的量(摩尔数)来表示溶液组成的物理量,叫作该溶质的摩尔浓度,又称该溶质物质的量浓度。
“大于”可以用数学符号表示为 >,当一个数值比另一个数值大时使用大于号(>)来表示它们之间的关系。其几何意义可以这样解释:对于任意两实数a,b,都可在同一数轴上找到其对应点A,B若点A在点B右侧,则a>b
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