染色体检查（或称核型分析）是确诊（）的主要依据。

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下：A-G成 染色体组；1-22 常染色体序号；X，Y 性染色体；/ 用于分开嵌合体不同的细胞系；+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少；？ 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前；： 表示断裂；∷ 断裂和连接；； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区；→ 从……到……；ace 无着丝粒断片；cen 着丝粒；chi 异源嵌合体；ct 染色单体；del 缺失；der 衍生染色体；dic 双着丝粒；dup 重复；end 内复制；g 裂隙；h 次缢痕；i 等臂染色体；ins 插入；inv 倒位；inv ins 倒位插入；inv(pq) /inv(pq) 臂间倒

核型分析：将待测的细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。

确诊，汉语词语，拼音是què zhěn，意思是指做出明确的诊断。出自《中医诊断学》。