发布日期:2021-03-18
A.苯丙氨酸羟化酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.鸟苷三磷酸环化水合酶
E.以上都不足
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
确诊,汉语词语,拼音是què zhěn,意思是指做出明确的诊断。出自《中医诊断学》。
生后,读音为shēng hòu,汉语词语,意思是死后。
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