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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿...

遗传性和代谢性疾病

多选题

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）

发布日期：2022-07-18

A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B.体内有过多的苯丙酮酸

C.组氨酸羟化酶被抑制

D.血酪氨酸浓度下降

E.酪氨酸羟化酶被抑制

F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G.磷酸果糖激酶缺乏

H.肌磷酸化酶缺乏

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