发布日期:2020-08-20
A.依赖阳性家族史
B.特征性的临床表现
C.发病后一般存活时间10~18年
D.常伴有其他神经递质和肽类调质水平的变化
E.对位于4号染色体(4p16)的HD基因出现CAG(多聚谷氨酸)的重复扩展进行测定
亨廷顿病(Huntington's disease,缩写 HD),又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现,因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团,在脑中积聚,影响神经细胞的功能。一般患者在中年发病,表现为舞蹈样动作,随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展10年到20年,并最终导致患者死亡。
诊断依据是指患者被诊断时所存在的相应的症状、体征以及有关的病史资料。多来自经健康评估后所获得的有关被评估者健康状况的主观和客观资料,也可以是危险因素。诊断依据是做出该诊断的临床判断标准,即是支持该诊断所具有的病史、症状或体征。
试验,拼音shì yàn,指已知某种事物的时候,为了了解它的性能或者结果而进行的试用操作,与实验不同。还指为了察看某事的结果或某物的性能而从事某种活动。在旧时指考试。测验。
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