江苏住院医师
单选题男,2岁。自幼牛乳喂养,未按要求添加辅食,有时腹泻,逐渐消瘦。体检:身高80cm,体重7000g,皮下脂肪减少,腹壁皮下脂肪厚度<0.2cm,皮肤干燥、苍白,肌张力明显减低,肌肉松弛,脉搏缓慢,心音较低钝。本案例该情况下,除立即给氧外,首先应采取的紧急抢救措施为()
填空题典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
单选题肝豆状核变性的临床特征()
单选题戈谢病血常规见三系减少是因为()
多选题21-三体综合征按核型分析可分为()
单选题女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()
单选题关于肝豆状核变性的诊断依据是()
单选题先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查()
单选题21-三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很像正常人()
单选题女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
单选题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
多选题21-三体综合征的产前诊断方法有()
单选题戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()
单选题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
判断题肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
单选题下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()
单选题患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()
单选题男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是()
单选题男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用()
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