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2021遗传性和代谢性疾病真题模拟07-30

发布时间:2021-07-30 07:03:30

文章来源:

1、肝脏和肾脏为主要受累组织的是()(单选题)

A. 糖原累积症Ⅰ

B. 糖原累积症Ⅱ

C. 糖原累积症Ⅲ

D. 糖原累积症Ⅶ

E. 糖原累积症Ⅴ

试题答案:A

2、男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()(单选题)

A. 应用升血糖药物

B. 静脉输葡萄糖液

C. 升血糖药物+静脉输葡萄糖液

D. 频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉

E. 手术治疗

试题答案:D

3、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()(单选题)

A. 47,XX(或XY),+21

B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

C. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)

D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

试题答案:A

4、苯丙酮尿症的主要临床表现是()(单选题)

A. 智能低下+惊厥

B. 智能低下+多发畸形

C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅

D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味

E. 惊厥+多发畸形

试题答案:D

5、典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()(单选题)

A. 是否执行无苯丙氨酸饮食

B. 是否进行强化教育

C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

D. 是否应用药物四氢生物蝶呤

E. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

试题答案:E

原文链接:https://m.tiw.cn/zixun/460401

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