2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-09

1、戈谢病血常规见三系减少是因为（）（单选题）

A. 肝脾淋巴结肿大

B. 巨脾伴脾亢

C. 胸片发现肺浸润病变

D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏

E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

试题答案：B

2、以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）（单选题）

A. 45，XO

B. 46，XX（或XY）／47，+21

C. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

D. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

E. 47，XX（或XY），+21

试题答案：A

3、男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）（单选题）

A. 颊黏膜染色质检查

B. 血雌激素测定

C. 末梢血染色体检查

D. 血睾酮测定

E. 睾丸活检

试题答案：C

4、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）（单选题）

A. 智力低下，癫痫发作

B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常

C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容

D. 智力落后，性功能异常，常伴发白血病

E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

试题答案：E

5、肝豆状核变性的治疗原则是（）（单选题）

A. 限制吃食含铜高的食物

B. 应用青霉胺

C. 减少铜的摄入和增加铜的排出

D. 应用锌剂

E. 肝移植

试题答案：C