2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-11

1、男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）（单选题）

A. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％

B. 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％

C. 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

D. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％

E. 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

试题答案：C

2、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）（单选题）

A. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入

B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入

C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸

D. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

试题答案：D

3、具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）（单选题）

A. 21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 13-三体综合征

D. 9-三体综合征

E. 8-三体综合征

试题答案：A

4、诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）（单选题）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定

B. Guthrie试验

C. 尿三氯化铁试验

D. 氨基酸层析法

E. 苯丙氨酸耐量试验

试题答案：C

5、黏多糖病是（）（单选题）

A. 溶酶体病

B. 线粒体病

C. 染色体病

D. 脂代谢病

E. 有机酸代谢异常病

试题答案：A