2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-12

1、诊断戈谢病最可靠的方法是（）（单选题）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞

B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色

C. 血浆中多种酶活性升高

D. 基因诊断

E. 以上均不是

试题答案：D

2、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）（单选题）

A. 45，XO

B. 45，XO／46，XX

C. 46，Xdel（Xp）

D. 46，XdeI（Xq）

E. 46，Xi（Xq）

试题答案：A

3、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）（单选题）

A. 智力低下，癫痫发作

B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常

C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容

D. 智力落后，性功能异常，常伴发白血病

E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

试题答案：E

4、目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）（单选题）

A. TSH，T₃

B. TSH，T₄

C. 131I

D. AKP

E. 血清胆固醇

试题答案：B

5、苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）（单选题）

A. 智力低下

B. 皮肤白皙

C. 肌张力减低

D. 头发黄褐色

E. 伴有惊厥

试题答案：A