2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-15

1、肝豆状核变性的临床特征（）（单选题）

A. 血铜蓝蛋白降低

B. 肝大、惊厥

C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

D. 肝大、贫血和锥体外系症状

E. 肝硬化及锥体外系症状

试题答案：C

2、苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）（单选题）

A. 生后1～3个月

B. 生后3～6个月

C. 生后6～9个月

D. 生后9～12个月

E. 生后1～3岁

试题答案：C

3、新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）（单选题）

A. 血17-羟孕酮

B. 血促甲状腺素

C. 尿三氯化铁

D. 血T3、T4

E. 血苯丙氨酸

试题答案：E

4、男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）（单选题）

A. 肝功能不全

B. 糖原累积症

C. 半乳糖血症

D. 肝豆状核变性

E. 肾功能不全

试题答案：B

5、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）（多选题）

A. 主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

B. 低苯丙氨酸饮食

C. 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.

D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。

E. 饮食控制至少需持续到青春期以后

F. 限制淀粉类食物

G. 低铜饮食

H. L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

试题答案：A,B,C,D,E,H