苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
单选题

苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()

发布日期:2022-06-20

A.惊厥

B.智能发育落后

C.肌张力增高

D.毛发、皮肤色泽变浅

E.尿和汗液有鼠臭味

试题解析

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。

外文名
phenylketonuria
常见病因
苯丙氨酸及其酮酸蓄积
就诊科室
儿科
常见症状
智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征,色素脱失,鼠气味等

临床表现

临床表现常指医学中患者得了某种疾病后身体发生的一系列异常变化。临床表现常常用作对疾病诊断的重要依据。例如:包括咳嗽,发烧,头痛,无力等各类症状都可称为感冒发烧的临床表现,咳嗽,咯血等症状也属于结核的临床表现。单一疾病可能有多种临床表现,而又有许多疾病都有着同样的临床表现(即,同样的临床表现可以表现在多种疾病上。比如咳嗽可以是咽炎,感冒发烧,肺结核,肺炎,气管炎等等多种疾病的临床表现)。由此也可看出临床表现在临床医学和检验上的复杂性。

中文名
临床表现
类型
医学
范畴
各种病症
对象
病患
学科
医科

患儿

意同“患者”,特指儿童。

中文名
儿科患者
中文同义词
儿童患者
外文名
pediatric patients
英文同义词
children patients
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