2024内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病真题模拟04-09

1、目前国内确诊黏多糖病的依据是（）（单选题）

A. 染色体分析

B. 尿液黏多糖检测

C. 特异性的酶活性测定

D. 组织学病理检查

E. 骨骼X线检查

试题答案：C

2、3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g／L，IgA0.76g／L，IgM0.056g／L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是（）（单选题）

A. X连锁无丙种球蛋白血症

B. 选择性IgA缺陷

C. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

D. 获得性免疫缺陷综合征

E. 选择性IgM缺陷

试题答案：E

3、黏多糖病是（）（单选题）

A. 溶酶体病

B. 线粒体病

C. 染色体病

D. 脂代谢病

E. 有机酸代谢异常病

试题答案：A

4、下列疾病不属常染色体隐性遗传（）（单选题）

A. 苯丙酮尿症

B. 糖原累积病

C. 肝豆状核变性

D. 黏多糖病

E. Turner综合征

试题答案：E

5、8岁女孩。发热近20天，游走性关节肿痛10天。发病前1周有化脓性扁桃体炎史。体检：体温39.2℃，皮肤有环形红斑，咽充血，心、肺无异常，右膝及左肘关节红、肿、热、痛伴活动障碍。ASO600U／L，血沉40mm／h（）（单选题）

A. 类风湿关节炎

B. 血友病关节炎

C. 狼疮性关节炎

D. 生长痛

E. 风湿性关节炎

F. 化脓性关节炎

试题答案：E