2024内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病真题模拟04-15

1、糖原累积症的主要受累组织是（）（单选题）

A. 肝脏和心脏

B. 肝脏和肌肉

C. 心脏和肌肉

D. 肝脏和骨骼

E. 肝脏和脾脏

试题答案：B

2、21-三体综合征是（）（单选题）

A. 小儿染色体病中的常见者

B. 最常见的小儿染色体病

C. 单基因病

D. 多基因病

E. 原因不明的先天性疾病

试题答案：B

3、2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）（单选题）

A. 血清T3、T4、TSH测定

B. 染色体检查

C. 胸部X线摄片

D. 免疫球蛋白测定

E. 测血清苯丙氨酸浓度

试题答案：B

4、患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）（单选题）

A. 先天愚型

B. 垂体性侏儒症

C. 佝偻病

D. 甲状腺功能减低症

E. 软骨发育不良

试题答案：D

5、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）（单选题）

A. 应用升血糖药物

B. 静脉输葡萄糖液

C. 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

D. 血糖药物+静脉输葡萄糖液

E. 手术

试题答案：C