2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-14

1、患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）（单选题）

A. 呆小病

B. 佝偻病活动期

C. 苯丙酮尿症

D. 软骨营养不良

E. 先天愚型

试题答案：E

2、7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）（单选题）

A. 肝豆状核变性

B. 苯丙酮尿症

C. 先天性卵巢发育不全

D. 先天性睾丸发育不全

E. 21-三体综合征

试题答案：B

3、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）（单选题）

A. 先天愚型

B. 先天性甲状腺功能减低症

C. 黏多糖病

D. 苯丙酮尿症

E. 软骨发育不良

试题答案：B

4、患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）（单选题）

A. 呆小病

B. 先天愚型

C. 佝偻病活动期

D. 软骨发育不良

E. 苯丙酮尿症

试题答案：B

5、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）（单选题）

A. 无需治疗

B. 补充雌激素

C. 应用重组人生长激素+雌激素

D. 补充甲状腺素+雌激素

E. 单纯应用人生长激素

试题答案：C