2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-16

1、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）（单选题）

A. 先天性畸形

B. 身材矮小

C. 原发性闭经

D. 第二性征未发育

E. 淋巴水肿

试题答案：B

2、糖原累积症最常见的类型是（）（单选题）

A. Ⅰ型

B. Ⅱ型

C. Ⅲ型

D. Ⅳ型

E. Ⅵ型

试题答案：A

3、女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）（单选题）

A. 甲状腺功能减低症

B. 糖原累积症

C. 肝豆状核变性

D. 黏多糖病

E. Turner综合征

试题答案：D

4、苯丙酮尿症治疗主要是（）（单选题）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶

B. 补充酪氨酸

C. 给予低苯丙氨酸饮食

D. 给予低脂肪饮食

E. 补充酪氨酸羟化酶

试题答案：C

5、女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）（单选题）

A. 染色体易位

B. 染色体缺失

C. 染色体倒位

D. 染色体重复

E. 染色体重叠

试题答案：A