2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-18

1、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）（单选题）

A. 本征不属于常染色体畸变

B. 小儿染色体病例中最常见的一种

C. 母亲年龄越大本病的发病率越高

D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产

E. 活婴中发生率约1／600～800

试题答案：A

2、黏多糖病是（）（单选题）

A. 溶酶体病

B. 线粒体病

C. 染色体病

D. 脂代谢病

E. 有机酸代谢异常病

试题答案：A

3、具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）（单选题）

A. 21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 13-三体综合征

D. 9-三体综合征

E. 8-三体综合征

试题答案：B

4、先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）（单选题）

A. 新生儿期即开始治疗

B. 染色体核型

C. 使用的雌激素种类

D. 是否加用人生长激素

E. 青春期开始治疗

试题答案：B

5、患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）（单选题）

A. 染色体检查

B. 尿三氯化铁试验

C. 骨骼X线检查

D. 血清T3，T4测定

E. 尿粘多糖测定

试题答案：A