2021遗传性和代谢性疾病真题模拟04-11

1、2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）（单选题）

A. 肝豆状核变性

B. 苯丙酮尿症

C. 先天性卵巢发育不全

D. 先天性睾丸发育不全

E. 21-三体综合征

试题答案：E

2、关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）（单选题）

A. 原因不明的先天性疾病

B. 最常见的小儿染色体病

C. 单基因病

D. 多基因病

E. 小儿染色体病中的常见者

试题答案：B

3、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（）（单选题）

A. 血21-羟化酶测定

B. T、T和TSH测定

C. 睾酮测定

D. 末梢血染色体检查

E. 生长激素测定

试题答案：D

4、标准型Down综合征的核型是（）（单选题）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）

C. 核型45，XO

D. 核型46，XX（XY），+21

E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

试题答案：D

5、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）（单选题）

A. Gutherie细菌生长抑制试验

B. 尿三氯化铁试验

C. 尿有机酸分析

D. 尿蝶呤分析

E. 血氨基酸分析

试题答案：B