2024遗传性和代谢性疾病真题模拟01-15

1、治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）（单选题）

A. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入

C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸

D. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入

E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

试题答案：A

2、女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）（单选题）

A. 先天性心脏病

B. 21-三体综合征

C. 先天性甲状腺功能低下症

D. 苯丙酮尿症

E. 垂体发育异常

试题答案：B

3、具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）（单选题）

A. 21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 13-三体综合征

D. 9-三体综合征

E. 8-三体综合征

试题答案：D

4、男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）（单选题）

A. 经常伸舌

B. 表现呆滞

C. 皮肤粗糙

D. 眼距宽

E. 双侧通贯掌

试题答案：C

5、哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）（单选题）

A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

C. 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）

D. 47，XX（或XY），+21

E. 46.XX（或XY）／47，+21

试题答案：E