2024遗传性和代谢性疾病真题模拟01-16

1、诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）（单选题）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定

B. Guthrie试验

C. 尿三氯化铁试验

D. 氨基酸层析法

E. 苯丙氨酸耐量试验

试题答案：C

2、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）（单选题）

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 葡萄糖-6-磷酸酶

C. 酪氨酸酶

D. 氨基己糖酶

E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

试题答案：B

3、目前国内确诊黏多糖病的依据是（）（单选题）

A. 染色体分析

B. 尿液黏多糖检测

C. 特异性的酶活性测定

D. 组织学病理检查

E. 骨骼X线检查

试题答案：C

4、肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）（单选题）

A. 糖原累积症Ⅰ

B. 糖原累积症Ⅱ

C. 糖原累积症Ⅲ

D. 糖原累积症Ⅶ

E. 糖原累积症Ⅴ

试题答案：A

5、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）（单选题）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

B. 孕期有放射线接触史的发病率高

C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

D. 父母酗酒

E. 父母系近亲结婚

试题答案：C