2024遗传性和代谢性疾病真题模拟01-17

1、关于糖原累积病的叙述，错误的是（）（单选题）

A. 各型共同的生化特征为糖原储存异常

B. 以肝脏和肌肉损伤为主

C. 智力多正常

D. 易发生低血糖

E. 患儿四肢短小

试题答案：E

2、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）（单选题）

A. 肝糖原累积症

B. 病毒性肝炎

C. 溶血性贫血

D. 肝豆状核变性

E. 尼曼-匹克病

试题答案：D

3、女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）（单选题）

A. 甲状腺功能减低症

B. 糖原累积症

C. 肝豆状核变性

D. 黏多糖病

E. Turner综合征

试题答案：D

4、关于肝豆状核变性的诊断依据是（）（单选题）

A. 角膜K-F环

B. 特征性CT改变

C. 肝铜>300μg／g（肝干重）

D. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

E. 24h尿排铜>300μg／24h

试题答案：E

5、具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）（单选题）

A. 21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 13-三体综合征

D. 9-三体综合征

E. 8-三体综合征

试题答案：B