2024遗传性和代谢性疾病真题模拟03-23

1、2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）（单选题）

A. 肝豆状核变性

B. 苯丙酮尿症

C. 先天性卵巢发育不全

D. 先天性睾丸发育不全

E. 21-三体综合征

试题答案：E

2、2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）（单选题）

A. 无治疗

B. 肝移值

C. 骨髓移植和酶替代治疗

D. 饮食疗法

E. 以上均不是

试题答案：C

3、关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）（单选题）

A. 无治疗

B. 贫血时输红细胞

C. 巨脾伴脾亢时可脾切除

D. 酶替代疗法

E. Ceredase注射

试题答案：A

4、肝豆状核变性的临床特征（）（单选题）

A. 血铜蓝蛋白降低

B. 肝大、惊厥

C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

D. 肝大、贫血和锥体外系症状

E. 肝硬化及锥体外系症状

试题答案：C

5、1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）（单选题）

A. 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h

B. 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h

C. 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h

D. 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次

E. 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次

试题答案：B