2024遗传性和代谢性疾病真题模拟03-24

1、关于糖原累积病的叙述，错误的是（）（单选题）

A. 各型共同的生化特征为糖原储存异常

B. 以肝脏和肌肉损伤为主

C. 智力多正常

D. 易发生低血糖

E. 患儿四肢短小

试题答案：E

2、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）（单选题）

A. 血17-羟孕酮

B. 血促甲状腺素

C. 尿三氯化铁

D. 血T3、T4

E. 血苯丙氨酸

试题答案：B

3、苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）（单选题）

A. 惊厥

B. 智能发育落后

C. 肌张力增高

D. 毛发、皮肤色泽变浅

E. 尿和汗液有鼠臭味

试题答案：B

4、苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）（单选题）

A. 继发性甲状腺素缺乏

B. 酪氨酸不足

C. 继发性肾上腺素不足

D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

E. 生物蝶呤缺乏

试题答案：D

5、21-三体综合征按核型分析可分为（）（多选题）

A. 标准型

B. 易位型

C. 混合型

D. 嵌合体型

E. 三倍体型

试题答案：A,B,D