2024遗传性和代谢性疾病真题模拟03-25

1、Turner综合征的临床特征不包括（）（单选题）

A. 颈蹼、后发际低

B. 身材矮小

C. 主动脉缩窄

D. 大部分智力落后

E. 乳头间距宽、原发性闭经

试题答案：D

2、7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）（单选题）

A. 肝豆状核变性

B. 苯丙酮尿症

C. 先天性卵巢发育不全

D. 先天性睾丸发育不全

E. 21-三体综合征

试题答案：B

3、苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）（单选题）

A. 惊厥

B. 智能发育落后

C. 肌张力增高

D. 毛发、皮肤色泽变浅

E. 尿和汗液有鼠臭味

试题答案：B

4、戈谢病血常规见三系减少是因为（）（单选题）

A. 肝脾淋巴结肿大

B. 巨脾伴脾亢

C. 胸片发现肺浸润病变

D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏

E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

试题答案：B

5、21-三体综合征的产前诊断方法有（）（多选题）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查

B. 测母血甲胎蛋白

C. 超声波检查

D. X线检查

E. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

试题答案：A,E