2024遗传性和代谢性疾病真题模拟03-27

1、21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）（单选题）

A. 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

C. 47，XX（或XY），+21

D. 46，XX（或XY），-21，+t21q

E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

试题答案：C

2、12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）（单选题）

A. 肝豆状核变性

B. 苯丙酮尿症

C. 先天性卵巢发育不全

D. 先天性睾丸发育不全

E. 21-三体综合征

试题答案：C

3、戈谢病是（）（单选题）

A. 常染色体显性遗传

B. 性连锁隐性遗传

C. 常染色体隐性遗传

D. 性连锁显性遗传

E. 多基因遗传

试题答案：C

4、患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）（单选题）

A. 头颅CT

B. 智力测定

C. 尿三氯化铁试验

D. 骨龄

E. 脑地形图

试题答案：C

5、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）（单选题）

A. 先天性畸形

B. 身材矮小

C. 原发性闭经

D. 第二性征未发育

E. 淋巴水肿

试题答案：B