2024遗传性和代谢性疾病真题模拟03-28

1、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）（单选题）

A. 血17-羟孕酮

B. 血促甲状腺素

C. 尿三氯化铁

D. 血T3、T4

E. 血苯丙氨酸

试题答案：B

2、散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）（单选题）

A. 智力低下

B. 身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长

C. 生理功能低下

D. 性腺及第二性征发育落后

E. 骨龄正常

试题答案：E

3、患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）（单选题）

A. 甲状腺功能

B. 生长激素激发试验

C. 腹部B超

D. 头颅MRI

E. 糖代谢功能试验

试题答案：E

4、7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）（单选题）

A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

B. 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）

C. 46，XX

D. 46，XX，-14，+t（14q21q）

E. 46，XX，-21，+t（14q21q）

试题答案：A

5、九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）（单选题）

A. 血T3、T4，TSH

B. 染色体检查

C. 尿三氯化铁试验

D. 脑电图

E. 腕部摄片

试题答案：C