2024遗传性和代谢性疾病真题模拟03-31

1、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）（单选题）

A. 脑苷脂沉积症

B. 肝豆状核变性

C. 半乳糖血症

D. 糖原累积症

E. 脂肪肝

试题答案：D

2、男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）（单选题）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏

B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

C. 二氨喋啶还原酶缺乏

D. 过氧化酶缺乏

E. 碘化酶缺乏

试题答案：B

3、戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）（单选题）

A. 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

试题答案：A

4、嵌合型Down综合征的核型是（）（单选题）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）

C. 核型45，XO

D. 核型46，XX（XY），+21

E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

试题答案：E

5、28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）（单选题）

A. 夫妇双方应进行染色体检查

B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

C. 妊娠前后应避免接受X线照射

D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

试题答案：D