2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-01

1、下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）（单选题）

A. 极低出生体重

B. 手和（或）足背水肿

C. 特殊面容

D. 母亲高龄

E. 肢体畸形

试题答案：B

2、苯丙酮尿症最可能出现（）（单选题）

A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

B. 先天性心脏病

C. 身材矮小，体重正常

D. 手掌atd角<58度

E. 脑电图异常

试题答案：E

3、患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）（单选题）

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性甲状腺功能减低症

C. 18-三体综合征

D. 21-三体综合征

E. 粘多糖病

试题答案：D

4、戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）（单选题）

A. 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

试题答案：A

5、男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）（单选题）

A. 血糖测定

B. T3、T4、TSH测定

C. 染色体核型分析

D. 血苯丙氨酸测定

E. 尿常规

试题答案：D