2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-03

1、具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）（单选题）

A. 21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 13-三体综合征

D. 9-三体综合征

E. 8-三体综合征

试题答案：D

2、苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）（单选题）

A. 生后1～3个月

B. 生后3～6个月

C. 生后6～9个月

D. 生后9～12个月

E. 生后1～3岁

试题答案：C

3、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）（单选题）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

B. 孕期有放射线接触史的发病率高

C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

D. 父母酗酒

E. 父母系近亲结婚

试题答案：C

4、21-三体综合征按核型分析可分为（）（多选题）

A. 标准型

B. 易位型

C. 混合型

D. 嵌合体型

E. 三倍体型

试题答案：A,B,D

5、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）（多选题）

A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B. 体内有过多的苯丙酮酸

C. 组氨酸羟化酶被抑制

D. 血酪氨酸浓度下降

E. 酪氨酸羟化酶被抑制

F. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G. 磷酸果糖激酶缺乏

H. 肌磷酸化酶缺乏

试题答案：A,F