2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-04

1、苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）（单选题）

A. 酪氨酸缺乏

B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

C. 体内铜蓝蛋白缺乏

D. 磷酸化酶缺陷

E. 磷酸化酶激酶缺乏

试题答案：B

2、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）（单选题）

A. Ⅰ型

B. Ⅱ型

C. Ⅲa型

D. Ⅲb型

E. Ⅲc型

试题答案：A

3、患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）（单选题）

A. 生长激素缺乏症

B. Turner综合征

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 青春期发育迟缓

E. 特发性矮小

试题答案：B

4、关于黏多糖病，错误的是（）（单选题）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病

B. 骨骼改变为其临床特征性改变

C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

试题答案：E

5、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）（单选题）

A. 极低出生体重

B. 特征性面容

C. 多发畸形

D. 智能低下

E. 母亲高龄

试题答案：B