2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-05

1、患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）（单选题）

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性甲状腺功能减低症

C. 18-三体综合征

D. 21-三体综合征

E. 粘多糖病

试题答案：D

2、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）（单选题）

A. 母乳

B. 牛乳

C. 米粉

D. 低苯丙氨酸奶粉

E. 无苯丙氨酸奶粉

试题答案：D

3、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）（单选题）

A. 应用升血糖药物

B. 静脉输葡萄糖液

C. 升血糖药物+静脉输葡萄糖液

D. 频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉

E. 手术治疗

试题答案：D

4、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）（单选题）

A. 糖原累积症Ⅰ

B. 糖原累积症Ⅱ

C. 糖原累积症Ⅲ

D. 糖原累积症Ⅶ

E. 糖原累积症Ⅴ

试题答案：C

5、以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）（多选题）

A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

B. 通贯手、atd角增大

C. 眼角膜K-F环

D. 脚拇指球部胫侧弓纹

E. 关节可过度屈伸

试题答案：A,B,D,E