2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-06

1、典型苯丙酮尿症的发病机制为（）（单选题）

A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B. 四氢生物蝶呤生成不足

C. 酪氨酸羟化酶受抑制

D. 脑内5-羟色胺不足

E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

试题答案：A

2、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）（单选题）

A. Gutherie细菌生长抑制试验

B. 尿三氯化铁试验

C. 尿有机酸分析

D. 尿蝶呤分析

E. 血氨基酸分析

试题答案：B

3、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）（单选题）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

B. 孕期有放射线接触史的发病率高

C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

D. 父母酗酒

E. 父母系近亲结婚

试题答案：C

4、13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）（单选题）

A. 骨龄摄片+心脏彩超

B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析

C. 染色体核型分析+心脏彩超

D. B超盆腔扫描+染色体核型分析

E. 胸部X线拍片+心脏彩超

试题答案：C

5、下列疾病不属常染色体隐性遗传（）（单选题）

A. 苯丙酮尿症

B. 糖原累积病

C. 肝豆状核变性

D. 黏多糖病

E. Turner综合征

试题答案：E