2024遗传性和代谢性疾病真题模拟04-07

1、苯丙酮尿症属（）（单选题）

A. 染色体畸变

B. 常染色体显性遗传

C. 常染色体隐性遗传

D. X连锁显性遗传

E. X连锁隐性遗传

试题答案：C

2、苯丙酮尿症的主要临床表现是（）（单选题）

A. 智能低下+惊厥

B. 智能低下+多发畸形

C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅

D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味

E. 惊厥+多发畸形

试题答案：D

3、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）（单选题）

A. 先天愚型

B. 克汀病

C. 苯丙酮尿症

D. 粘多糖病

E. 脑发育障碍

试题答案：A

4、以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）（单选题）

A. 性激素水平测定

B. 盆腔B超

C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质

D. 生长激素激发试验

E. 外周血染色体核型分析

试题答案：E

5、戈谢病的典型X征象（）（单选题）

A. 肝脾淋巴结肿大

B. 巨脾伴脾亢

C. 胸片发现肺浸润病变

D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏

E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

试题答案：E